RTI International gab bekannt, dass Early Check, eine bahnbrechende Forschungsstudie, die kostenlose freiwillige Gesundheitstests für Neugeborene im Alter von bis zu vier Wochen in North Carolina anbietet, Revvity, Inc. ausgewählt hat, um ab Mai die Genomsequenzierung für die Studie durchzuführen. Die Vereinbarung mit Revvity wird es Early Check ermöglichen, Neugeborene weiterhin auf Hunderte von seltenen genetischen Erkrankungen im Kindesalter zu testen, von denen viele nicht im Standard-Screening für Neugeborene in North Carolina enthalten sind, während die Studie kritische Fragen darüber untersucht, wann und wie die Genomsequenzierung in das allgemeine Neugeborenenscreening integriert werden sollte. Die Vereinbarung ermöglicht es Early Check außerdem, das Screening auf noch mehr Krankheiten auszuweiten und weiterhin einen optionalen Test anzubieten, der das genetische Risiko eines Neugeborenen, im Laufe seines Lebens an Typ-1-Diabetes zu erkranken, bewertet und den etwa 80 % der Eltern in Anspruch nehmen wollen.

Der Genomsequenzierungs-Workflow von Revvity basiert auf dem AVITI? System, einer innovativen und aufstrebenden Genomsequenzierungsplattform, die von Revvitys Partner Element Biosciences, Inc. entwickelt wurde. Der Arbeitsablauf von Revvity beinhaltet eine Sample-to-Answer-Funktion, die Zeit und Aufwand für die Analyse von Genomproben spart. Early Check bietet die Genomsequenzierung seit September 2023 an.

Seitdem hat die Studie Ergebnisse für mehr als 1.500 Neugeborene geliefert, die von ihren Eltern im Alter von vier Wochen oder jünger in die Studie aufgenommen wurden, und mehr als 30 Babys mit einem Risiko für eine der untersuchten Krankheiten identifiziert. Die Eltern der Neugeborenen haben Zugang zu pädagogischen Informationen und genetischer Beratung. Kliniker der University of North Carolina School of Medicine überweisen die Neugeborenen außerdem an Spezialisten im ganzen Bundesstaat und tragen bei Bedarf zur Entwicklung von Behandlungsplänen bei.

Early Check wird von Experten von RTI und der University of North Carolina in Chapel Hill in Zusammenarbeit mit dem North Carolina State Laboratory of Public Health geleitet. Der Leona M. and Harry B. Helmsley Charitable Trust, JDRF International und Travere Therapeutics haben die Studie maßgeblich finanziert, mit zusätzlicher Unterstützung von Orchard Therapeutics.